孕妇为什么要做唐氏筛查？

2023年我国出生人口只有902万，相比于2016年的1786万减少了接近一半，更是创了新中国建国以来的新低。然而近一年来还是发现了不少“唐氏儿”，这让我感到很痛心。很多夫妻觉得自己没病没痛，文化水平还很高，“唐氏儿”跟我们距离很远，其实不然，让我们一起来了解下唐氏综合征。

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。这多出来的一条21号染色体，导致了唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾。而且，目前尚无有效治疗方法，极大影响患病儿童健康和家庭幸福。

二、唐氏综合症的主要病因是什么？

“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。“唐氏综合征”发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。

三、还有哪些因素会增加患唐氏综合征的风险？

1、吸烟：吸烟发生唐氏综合征的风险是非吸烟的4.078倍。

2、接触有害化学物：接触含苯有机溶剂、长期接触新装修房屋或新家具。未挥发完全的有害化学物均可能导致唐氏综合征。

3、叶酸缺乏：叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍，染色体不稳定性增加。

四、唐氏综合症的预防检测有哪些？

（1）筛查：目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”（又称无创DNA 检测，NIPT），孕产妇可以酌情选择一种或两种进行筛查。

血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70~80%。

无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到99%。

如果上述筛查结果显示高风险，则孕妇需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

如果孕妇第一步选择了血清学筛查显示临界风险，建议到有产前诊断资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA进一步检测。

如果血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险，孕妈妈也不能松懈，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务

（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行。

五、唐氏综合症的预防措施有哪些？

（1）避免高龄生育；

（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；

（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。

唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。全社会应正确看待“唐宝”，使他们有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。

全世界，每20分钟就有一个唐氏儿出生。2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”， 选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。唐氏综合症在医学上是个难题，它考验着家人对于他们的耐心，也考验着周围的人对这个群体的爱心与包容。让我们一起重视唐氏筛查，孕育健康宝宝。