地贫防控，重在筛查

1、什么叫地中海贫血？

是由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血的遗传性疾病。根据基因缺陷的不同，分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。

2、地中海贫血有什么症状？   

（1）轻型地中海贫血：轻度贫血或无症状。

（2）中间型地中海贫血：有轻度或中度贫血，大多数可存活至成年。

（3）重型地中海贫血：重型α地贫患儿孕中晚期可能出现水肿，导致宫内或出生后死亡；而重型β地贫患儿在3-6个月大时可能出现贫血，随之肝脾肿大、黄疸、发育不良，呈现特殊面容：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。

3、地中海品贫血是怎么遗传的？

地中海贫血由基因缺陷引起，正常人有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，一组来自父亲。遗传规律如下：夫妇双方都有地贫基因，子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫，25%是正常。夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，子女50%是正常，25%是基因携带者，没有重型地贫。

4、地中海贫血可以预防吗？

 地中海贫血是一个基因遗传性疾病，通过婚前、孕前检查及产前检查诊断，可避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防即婚前孕前预防：新婚或计划怀孕的夫妇可在婚前或怀孕前进行血常规、血红蛋白分析等检查。如地贫阳性，可进行基因检测，明确双方携带情况。指导同患地贫基因者孕期接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术，以达优生目的。

二级预防即产前预防：夫妇双方同为地贫基因携带者，需怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估贫血风险。确诊怀有重型地贫胎儿的孕妇应尽早采取干预措施，以避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

什么时候做胎儿产前诊断？

怀孕后做产前诊断的最佳时机：1、妊娠10-13周取绒毛2、妊娠18-28周取羊水或胎儿脐带血

5、地中海贫血可治疗吗？

①规范化终身输血：

目的在于维持患儿血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，抑制患儿自身骨髓中缺陷红细胞的产生。 研究表明维持Hb>90g/L才能基本保证患儿生长发育和日常活动，抑制骨髓及髓外造血，并将铁负荷控制在最低限度。             推荐：

（1）Hb<95g/L时启动输血计划；

（2）每2-5周输血1次，每次0.5-1单位／10kg;

（3）维持输血前Hb在95-120g/L;

（4）重度贫血每次输血量宜少，速度宜慢，可少量多次；

（5）选择ABO及Rh(D）血型相同的去白细胞悬浮红细胞；

（6）对有严重过敏反应者选择洗涤红细胞；

（7）避免应用血缘相关亲属的血液。

②祛铁治疗

时机：输血次数≥10次、血清铁蛋白＞ 1000μg/L或 LIC ≥5 mg Fe/g干重。祛铁治疗后每3-6个月监测血清铁蛋白或MRI，当血清铁蛋白 <1000μ g/L或 LIC< 5mgFe/g干重可暂停使用铁螯合剂。

药物选择：目前临床上应用的铁螯合剂主要包括去铁胺（DF0)、去铁酮（DFP）和地拉罗司（DFX)。

③改善无效造血治疗

罗特西普是一种晚期红细胞成熟剂，可促进B地贫患者骨髓内幼红细胞向晚期红细胞分化成熟。

适用于：需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的≥18岁8地贫成人患者；对儿童患者的疗效和安全性相关研究正在进行中。

④造血干细胞移植治疗

地中海贫血的根治方法是造血干细胞移植。我国地贫移植中心表现出90%以上的无地贫生存率，是治疗输血依赖型地中海贫血的最佳选择。最佳移植年龄为2~7岁，而年龄≥16岁是高危因素。对于年龄在16岁以下，器官功能正常，且有HLA全相合供者，并且没有严重感染的患者，应尽早考虑移植。

⑤基因治疗

可分为基因替代疗法和基因编辑疗法两种。目前基因治疗临床经验有限，需要更多的临床数据和大规模试验来 证明基因治疗是一种安全和治愈性的治疗方法。临床上已 有成功治疗地贫的案例，未来将成为地中海贫血治疗的重要手段。

“你无法选择你的父母，但你可以选择不让你的孩子痛苦”

                          ——为了下一代的健康，地贫筛查不可少