罕见病科普：血友病，伤不起的“玻璃人”

冬冬满六个月的时候，皮肤局部淤青，冬冬的父母带他到县医院检查，但未查出原因。当冬冬十五个月的时候，因摔倒致膝盖肿痛、出血，冬冬妈妈没有选择及时就医，而是用毛巾热敷，殊不知，事与愿违，冬冬膝盖肿痛的更加厉害。家人们感到费解，为什么只是轻微摔跤孩子就如此脆弱，如玻璃人一般。后来带冬冬到医院检查确诊患上了罕见病——血友病。医护人员为冬冬家属详细讲解血友病，从病症、病因、影响，以及治疗与护理等方面细致介绍，最后在医护人员专业的治疗及指导下，如今六岁的冬冬未出现过关节肿痛、出血的现象。下面让我们一起来了解血友病。

什么是血友病？

血友病又被称为出血性疾病，因一组遗传性凝血功能异常所致。进一步分析病因可知，当人体活性凝血活酶未能顺利生成，则凝血过程耗时较长，轻微患者会因外界创伤而流血，重症患者会自发性出血。《第一批罕见病目录》中将血友病收录其中。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。属于罕见病。无论是那种类型血友病，都会对患者身心带来负面影响。

为什么血友病患者是伤不起的“玻璃人”？

为什么血友病患者冬冬如“玻璃人”一样伤不起？，医护人员解释道：据检查结果显示，冬冬属于因AHG（VIII）缺乏症所致的重症血友病。冬冬在轻度外伤后出现血肿、血流不止，当负重关节——膝盖反复出血，极易导致关节肿胀、肌肉坏死，如果治疗、护理不及时不到位，会加重病情，其后果不堪设想，严重情况下会出现关节畸形、肌肉萎缩、肢体残疾等。所以冬冬在日常生活中要格外注意，做好安全防护，不能摔、不能碰，尽最大可能降低外伤出血概率，从而降低致残率。

冬冬家属听完医护人员耐心且细致的讲解，提高了对血友病的认知。接下来集中精力于冬冬的疾病治疗方案及家庭护理要点，医护人员依据多年工作经验及相关诊疗指南，结合冬冬个人情况，坚持因病施治的原则，提出如下的治疗方法及护理建议。

血友病具体治疗方法及家庭护理要点有哪些？

治疗方法：第一，预防出血法。冬冬要养成安静的生活习惯，尽量远离剧烈运动，减少外伤出血可能性。同时，非必要不要进行肌肉注射。涉及手术治疗时，要在手术全程补充所需的凝血因子。第二，局部止血法。如果冬冬日后出现急性出血现象，要即刻休息，并做好冷敷、压迫、抬高的系列止血动作，尽量减少出血量、延长止血时间。当局部止血奏效，且无疼痛感、肿胀感，要配合体疗，促进关节发育，避免关节变形。第三，替代疗法。对于冬冬这种血友病患者，可以通过补充凝血因子的方式进行治疗，但要注意控制用量。可选择冷沉淀物、凝血酶原复合物、重组FⅧ等治疗方法。第四，预防疗法。即规律性输入冬冬体内缺乏的凝血因子，使血浆中因子Ⅷ、Ⅸ保持稳定性，从而预防出血，提高冬冬的生活质量。第五，非因子治疗：艾美塞珠单抗、1-去氨基-8-D精氨酸加压素（1-DDAVP）等，也具有一定的疗效。第六，基因疗法。目前正处于研究阶段。

家庭护理：血友病患儿冬冬的健康成长，需要医学治疗和家庭护理同步保障，对于家庭护理，医护人员建议冬冬家长为其营造安静且和谐的生活环境，减少出血次数。日常生活中，要准备防滑拖鞋，多食用高蛋白、钙质、维生素D的食物，及易消化食物，少食用坚硬食物，避免口腔出血，同时，注意口腔卫生、鼻腔卫生等。家长丰富血友病的知识储备，扫除知识盲区，并给于患儿更多理解与关爱，掌握一定的护理技巧，每次发病要记录原因、发病时间、出血量、应用疗法等，以便在复查时与医护人员有效沟通，为治疗方案改变提供依据。此外，家长带患儿适当进行户外体育运动，如慢走、游泳等，以此增强身体抵抗力，锻炼身体协调性。对于患儿自身来说，要勇敢，要乐观，坚信能够打败疾病。家长密切观察患儿的身心状态，主动与患儿沟通，排解患儿内心不安与恐惧，使其保持积极心态，大大提高患儿的生活质量。

总结

血友病是罕见病，血友病患者的身体保护工作尤为关键，医护人员在这一方面总结血友病治疗方法，以及家庭护理要点，目的是为患者身体健康保驾护航。患儿冬冬在医护人员专业的治疗与指导之下优化了生活质量，不再玻璃心。可见，疗法与指导建议具有推广价值。