拥有健康的宝宝，唐氏筛查少不了！

1  什么是唐氏筛查

唐氏筛查是指唐氏风险筛查，是针对唐氏儿发生的一种产前筛查手段，通过对孕妇外周血血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度联合检测，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、病史等综合风险评估，计算出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险系数。

2  为什么说唐氏筛查少不了

首先我们要认识唐氏儿是什么？唐氏儿指患有唐氏综合症的患者，此症又称先天性愚型.这样的孩子存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，会给家庭造成痛苦和负担。其次据国家卫计委统计，截止2021年我国300万以上唐氏患儿，在我们国家每年大约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就会出生一个唐氏儿。大约有四分之三的唐氏儿会在宫内死亡，但仍有四分之一的存活。如果有600-800个活产儿，就有一个是智力低下，且9%的都是唐氏儿，所以唐氏儿是值得关注的生育现象，唐氏筛查少不了。

3  唐氏儿形成原因是什么

它形成的原因，主要是由于宝宝在胚胎发育的过程当中，多了一条21号染色体，从而引起的一种先天性疾病，是人类较为常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生。

4  唐氏筛查风险系数增高跟什么因素有关

4.1  年龄因素

女人过了35岁之后，将会进入到高龄产妇的阶段，而这个时候备孕生孩子的话，很容易出现唐氏儿。而且随着年龄的增长，患有唐氏儿的概率将会大大增加，所以，不管是在备孕期间还是在怀孕期间，高龄产妇一定要仔细做好各项孕期检查。

4.2  遗传因素

唐氏综合征是带有一定的遗传因素的。如果说孕妈或者是家里人有唐氏儿，那么在怀孕期间，孕妈妈怀上唐氏儿的概率将会大大增加。

4.3  病毒感染

如果怀孕期间，孕妇被病毒感染了，就很容易出现染色体撕裂的情况，那么，怀上唐氏儿的风险会大大增加。在怀孕期间的女性的体质是比较脆弱的，特别是在疾病高发期，很容易被病毒盯上，所以做好预防工作真的是非常关键。

4.4  经常流产

如果是经常流产的产妇，那么，怀上唐氏儿的机率也是非常高的。对于这种情况，在怀孕后，都一定要做好唐氏儿筛查的检查工作。

4.5  化学物质

如果怀孕期间，接触了什么化学物质，其实对胎儿的影响也挺大的。特别是农药中含有有机氯、有机磷和有机汞类等物质时，很容易导致染色体发生畸形，从而增加患有唐氏综合症的概率。

5  唐氏筛查前准备

掌握最佳筛查时间：唐氏筛查最佳时间为孕15-20+6周，孕妇需了解并按时进行筛查。

提供准确信息：就诊时准确提供年龄、体重、孕周等个人信息，以便医生进行风险评估。

6  唐氏筛查风险

唐氏筛查无风险，它是通过抽取孕妇的外周血来检测血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）和人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度。

7  唐氏筛查三种结果及解释

产前筛查结果小于截断值，建议动态观察。只表明孕妇怀有该种先天性疾病患儿的几率较低，属于低危，但并不能完全排除该种疾病或其他异常的可能性。

产前筛查结果大于截断值，建议做进一步遗传咨询和产前诊断。只表明孕妇怀有该种先天性疾病患儿的几率较高，并不是确诊，而是属于高危。说明胎儿患该种疾病的风险不除外，需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。

产前筛查结果处于灰区，即临界值，建议做进一步遗传咨询和产前诊断。唐氏综合征（21-三体综合症）筛查结果处于1/1000-1/270之间属于临界值；爱德华氏综合征（18-三体综合症）筛查结果处于1/1000~1/350之间属于临界值。说明胎儿患该种疾病的风险高，需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。

唐筛能筛检出60%-70％的唐氏症患儿，但无法确诊。唐筛指数异常需进一步进行羊膜穿刺或绒毛检查，结果正常才可排除唐氏症风险。

8  结语

唐氏筛查是孕育健康宝宝的重要一环，每位准妈妈都应重视并积极参与。了解唐氏筛查的风险因素、准备事项及结果解读，有助于更好地守护宝宝的健康。虽然唐氏筛查不能百分之百确定胎儿是否患病，但作为一种有效的筛查手段，能够大大降低生育风险。在面对可疑或高危结果时，孕妇需冷静应对，积极配合遗传咨询和进一步检查。在选择决策时，应在专业医生的指导下进行。让我们共同努力，为每个家庭的幸福和宝宝的健康保驾护航。